Универзитетски клинички центар Србије

Српска компанија СУПЕРЛАБ бесплатно је опремила Националну лабораторију и дониралала финансијска средства за реконструкцију и опремање простора лабораторије неопходним намештајем, заштитним лабораторијским системима и пратећом немедицинском опремом. Тако је српско здравство добило најмодернију лабораторију за скрининг урођених метаболичких, ендокриних и других болести новорођенчади, а да овај пројекат од националног значаја није захтевао улагања из државног буџета.

Лабораторијом руководи Прим. др сц. Сања Станковић, директор Центра за медицинску биохемију Клиничког центра Србије.

ЗНАЧАЈ НЕОНАТАЛНОГ СКРИНИНГА

Више од 50 најразвијенијих земаља у целом свету спроводи потпуни и континуирани неонатални скрининг у циљу откривања разних метаболичких, ендокриних и других болести новорођенчади. Једно од око 1.250 новорођене деце болује од болести које не могу да се уоче одмах по рођењу. Ако лечење тих болести не започне одмах, може доћи до оштећења органа, као и до телесних и психичких обољења. Да би се ове болести правовремено откриле и адекватно лечиле неопходно је да се уради рани скрининг новорођенчади. Између 2. и 3. дана по рођењу, свакој беби узима се мали узорак крви, најчешће из пете. Неколико капи крви се наноси на специјални папир који се затим шаље у Националну лабораторију и тамо испитује на присуство болести које могу да се манифестују као: успорен развој, оштећење мозга у каснијем узрасту, абнормалности имунолошког система, телесни инвалидитет, ментална ретардација, хроничне кожне болести, слабо добијање на тежини, напади, проблеми са говором, пигментација коже, лош апетит, летаргија, потешкоће са учењем, хиперактивност и агресивност. До сада је познато више стотина различитих врста поремећаја и болести, али је двадесетак најчешће и најтеже. Наша Национална лабораторија је опремљена и оспособљена како за скрининг ових најчешћих болести тако и за болести које се у будућности буду откривале. Новим законом који ће ускоро бити донет, детаљно ће се регулисати ова веома важна област која се тиче здравља свих беба рођених у Србији.

НАЈСАВРЕМЕНИЈА ЛАБОРАТОРИЈА У РЕГИОНУ

Лабораторија је опремљена инструментима последње генерације, течним хроматографом са тандем масеним детектором (ЛЦ-МС/МС), гасним хроматографом са масеним детектором (ГЦ/МС) и аутоматском роботизованом имуно-платформом као и моћним софтвером који прати рад свих система и не дозвољава евентуалну замену узорака. Концентрације маркера у крви новорођенчета које се мере овим напредним техникама могу бити прецизно одређене чак и када су присутне у концентрацији мањој од једног пикограма на литар (1 пикограм = 0,000000000001 грам)!

Опрему су испоручили: америчка фирма Перкин Елмер, светски лидер у производњи гасно/масених хроматогарафа и атомских апсорпционих спектрометара, америчка фирма SCIEX лидер у производњи течно-масених/масених хроматографа, немачка фирма CHROMSYSTEMS која је светски познат бренд за производњу реагенаса за течну хроматографију и финска фирма LABSYSTEMS која производи тестове и инструменте за неонатални скрининг, а које су пословни партнери СУПЕРЛАБ-а.

По опремљености, техници испитивања и капацитету, наша Национална лабораторија је најсавременија у Региону и сигурно је испред 11 земаља које су у нашем ближем окружењу, а потпуно равноправна са водећим лабораторијама за неонатални скрининг у Западној Европи.

НА КОЈЕ БОЛЕСТИ ЋЕ СВА НОВОРЂЕНЧАД БИТИ ТЕСТИРАНА?

У Националној лабораторији за неонатални скрининг, узорци крви све новорођена деце биће тестиране на следећа обољења:
Ендокрина обољења:
• конгенитална хипотиреоза (ЦХ)
• конгенитална андренална хиперплазија (ЦАХ)
Наследни поремећаји метаболизма
• фенилкетонурија (ПКУ) и хиперфенилаланинемија (ХПА)
• леуциноза (болест „јаворовог сирупа“, МСУД)
• дефицит ацил-КоА дехидрогеназе масних киселина средње дугог ланца (МЦАД)
• дефицит 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназе масних киселина дугог ланца (ЛЦХАД)
• дефицит ацил-КоА дехидрогеназе масних киселина веома дугог ланца (ВЛЦАД)
• дефицит карнитин-палмитоил-трансферазе I (ЦПТ I)
• дефицит карнитин-палмитоил-трансферазе II (ЦПТ II)
• дефицит карнитин-ацил-карнитин-транслоказе (ЦАЦТ)
• глутарна ацидурија типа I (ГА I)
• изовалеријанска ацидурија (ИВА)
• цитрулинемија типа I (ЦИТ)
• аргининемија (АРГ)
• хомоцистинурија услед дефицита метионина (ЦБС) која не реагује на пиридоксин
• хомоцитинурија услед дефицита метилентетрахидрофолат редуктазе (МТХФР)
• дефицит биотинидазе (БТД)
Друга обољења:
• цистична фиброза (ЦФ)

Методом тандемске спектрометрије маса коришћеном за неонатални скрининг обољења може бити откривена и хидроксипролинемија, глутарна ацидурија типа ИИ, дефицит митохондријалног трофункционалног протеина, дефицит 2-метилбутирил-КоА дехидрогеназе, аргининосукцинична ацидурија, цитрулинемија типа ИИ, дефицит пируват-карбоксилазе, матернална цитрулинемија типа И, дефицит метионин аденозилтрансферазе И/ИИИ, дефицит глицин Н-метилтрансферазе, дефицит С-аденозилхомоцистеин хидролазе, поремећаји интрацелуларног метаболизма кобаламина итд. Методом имунофлуоресценције коришћеном за неонатални скрининг обољења може бити откривена и неонатална галактоземија, дефицит глукозо-4-фосфат дехидрогеназе и још низ других поремећаја новорођенчади.

До сада, неонатални скриниг у Србији рађен је у неколио здравстевих установа и то само за неколико болести, мануленим тестовима или на анализаторима старије генерације. Мали број узорака новорођенчади, на иницијативу и трошак родитеља, анализиран је у лабораторијама у иностранству, а цена ове услуге износила је и до 400 ЕУР.

СТРУЧНА ПОДРШКА

Неонатални скрининг је је једна од најделикатнијих дијагностичких процедура, Због тога, потребно је велико искуство и знање. Пројекат је остварен уз стручну помоћ Института за наследне метаболичке поремећаје, Institute of Inherited Metabolic Disorders, General University Hospital and Charles University iz Praga i Dr Petr Chrastina..

РАЗВОЈ

По завршетку Фазе И, очекује се почетак Фазе ИИ развоја Националне лабораторије за скрининг урођених метаболичких, ендокриних и других болести новорођенчади која обухвата генетска и друга тестирања. Укупна вредност инвестиције у Националну лабораторију за неонатални скрининг, достићи ће суму од око 2 милиона евра.

СУПЕРЛАБ ће и даље, као друштвено одговорна компанија наставити да помаже нашу друштвени заједницу набавком и донацијом високо-технолошке опреме у циљу заштите здравља свих наших грађана.