Otvorena Nacionalna laboratorija za skrining urođenih metaboličkih, endokrinih i drugih bolesti novorođenčadi.

Srpska kompanija SUPERLAB besplatno je opremila Nacionalnu laboratoriju i doniralala finansijska sredstva za rekonstrukciju i opremanje prostora laboratorije neophodnim nameštajem, zaštitnim laboratorijskim sistemima i pratećom nemedicinskom opremom. Tako je srpsko zdravstvo dobilo najmoderniju laboratoriju za skrining urođenih metaboličkih, endokrinih i drugih bolesti novorođenčadi, a da ovaj projekat od nacionalnog značaja nije zahtevao ulaganja iz državnog budžeta.

Laboratorijom rukovodi Prim. dr sc. Sanja Stanković, direktor Centra za medicinsku biohemiju Kliničkog centra Srbije.

ZNAČAJ NEONATALNOG SKRININGA

Više od 50 najrazvijenijih zemalja u celom svetu sprovodi potpuni i kontinuirani neonatalni skrining u cilju otkrivanja raznih metaboličkih, endokrinih i drugih bolesti novorođenčadi. Jedno od oko 1.250 novorođene dece boluje od bolesti koje ne mogu da se uoče odmah po rođenju. Ako lečenje tih bolesti ne započne odmah, može doći do oštećenja organa, kao i do telesnih i psihičkih oboljenja. Da bi se ove bolesti pravovremeno otkrile i adekvatno lečile neophodno je da se uradi rani skrining novorođenčadi. Između 2. i 3. dana po rođenju, svakoj bebi uzima se mali uzorak krvi, najčešće iz pete. Nekoliko kapi krvi se nanosi na specijalni papir koji se zatim šalje u Nacionalnu laboratoriju i tamo ispituje na prisustvo bolesti koje mogu da se manifestuju kao: usporen razvoj, oštećenje mozga u kasnijem uzrastu, abnormalnosti imunološkog sistema, telesni invaliditet, mentalna retardacija, hronične kožne bolesti, slabo dobijanje na težini, napadi, problemi sa govorom, pigmentacija kože, loš apetit, letargija, poteškoće sa učenjem, hiperaktivnost i agresivnost. Do sada je poznato više stotina različitih vrsta poremećaja i bolesti, ali je dvadesetak najčešće i najteže. Naša Nacionalna laboratorija je opremljena i osposobljena kako za skrining ovih najčešćih bolesti tako i za bolesti koje se u budućnosti budu otkrivale. Novim zakonom koji će uskoro biti donet, detaljno će se regulisati ova veoma važna oblast koja se tiče zdravlja svih beba rođenih u Srbiji.

NAJSAVREMENIJA LABORATORIJA U REGIONU

Laboratorija je opremljena instrumentima poslednje generacije, tečnim hromatografom sa tandem masenim detektorom (LC-MS/MS), gasnim hromatografom sa masenim detektorom (GC/MS) i automatskom robotizovanom imuno-platformom kao i moćnim softverom koji prati rad svih sistema i ne dozvoljava eventualnu zamenu uzoraka. Koncentracije markera u krvi novorođenčeta koje se mere ovim naprednim tehnikama mogu biti precizno određene čak i kada su prisutne u koncentraciji manjoj od jednog pikograma na litar (1 pikogram = 0,000000000001 gram)!

Opremu su isporučili: američka firma Perkin Elmer, svetski lider u proizvodnji gasno/masenih hromatogarafa i atomskih apsorpcionih spektrometara, američka firma SCIEX lider u proizvodnji tečno-masenih/masenih hromatografa, nemačka firma CHROMSYSTEMS koja je svetski poznat brend za proizvodnju reagenasa za tečnu hromatografiju i finska firma LABSYSTEMS koja proizvodi testove i instrumente za neonatalni skrining, a koje su poslovni partneri SUPERLAB-a.

Po opremljenosti, tehnici ispitivanja i kapacitetu, naša Nacionalna laboratorija je najsavremenija u Regionu i sigurno je ispred 11 zemalja koje su u našem bližem okruženju, a potpuno ravnopravna sa vodećim laboratorijama za neonatalni skrining u Zapadnoj Evropi.

NA KOJE BOLESTI ĆE SVA NOVORĐENČAD BITI TESTIRANA?

U Nacionalnoj laboratoriji za neonatalni skrining, uzorci krvi sve novorođena dece biće testirane na sledeća oboljenja:
Endokrina oboljenja:
• kongenitalna hipotireoza (CH)
• kongenitalna andrenalna hiperplazija (CAH)
Nasledni poremećaji metabolizma
• fenilketonurija (PKU) i hiperfenilalaninemija (HPA)
• leucinoza (bolest „javorovog sirupa“, MSUD)
• deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina srednje dugog lanca (MCAD)
• deficit 3-hidroksiacil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina dugog lanca (LCHAD)
• deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina veoma dugog lanca (VLCAD)
• deficit karnitin-palmitoil-transferaze I (CPT I)
• deficit karnitin-palmitoil-transferaze II (CPT II)
• deficit karnitin-acil-karnitin-translokaze (CACT)
• glutarna acidurija tipa I (GA I)
• izovalerijanska acidurija (IVA)
• citrulinemija tipa I (CIT)
• argininemija (ARG)
• homocistinurija usled deficita metionina (CBS) koja ne reaguje na piridoksin
• homocitinurija usled deficita metilentetrahidrofolat reduktaze (MTHFR)
• deficit biotinidaze (BTD)
Druga oboljenja:
• cistična fibroza (CF)

Metodom tandemske spektrometrije masa korišćenom za neonatalni skrining oboljenja može biti otkrivena i hidroksiprolinemija, glutarna acidurija  tipa II, deficit mitohondrijalnog trofunkcionalnog proteina, deficit 2-metilbutiril-KoA dehidrogenaze, argininosukcinična acidurija, citrulinemija tipa II, deficit piruvat-karboksilaze, maternalna citrulinemija tipa I, deficit metionin adenoziltransferaze I/III, deficit glicin N-metiltransferaze, deficit S-adenozilhomocistein hidrolaze, poremećaji intracelularnog metabolizma kobalamina itd. Metodom imunofluorescencije korišćenom za  neonatalni skrining oboljenja može biti otkrivena i neonatalna galaktozemija, deficit glukozo-4-fosfat dehidrogenaze i još niz drugih poremećaja novorođenčadi.

Do sada, neonatalni skrinig u Srbiji rađen je u nekolio zdravstevih ustanova i to samo za nekoliko bolesti, manulenim testovima ili na analizatorima starije generacije. Mali broj uzoraka novorođenčadi, na inicijativu i trošak roditelja, analiziran je u laboratorijama u inostranstvu,  a cena ove usluge iznosila je i do 400 EUR.

STRUČNA PODRŠKA

Neonatalni skrining je je jedna od najdelikatnijih dijagnostičkih procedura, Zbog toga, potrebno je veliko iskustvo i znanje. Projekat je ostvaren uz stručnu pomoć Instituta za nasledne metaboličke poremećaje, Institute of Inherited Metabolic Disorders, General University Hospital and Charles University iz Praga i Dr Petr Chrastina.

RAZVOJ

Po završetku Faze I, očekuje se početak Faze II razvoja Nacionalne laboratorije za skrining urođenih metaboličkih, endokrinih i drugih bolesti novorođenčadi koja obuhvata genetska i druga testiranja. Ukupna vrednost investicije u Nacionalnu laboratoriju za neonatalni skrining, dostići će sumu od oko 2 miliona evra.

SUPERLAB će i dalje, kao društveno odgovorna kompanija nastaviti da pomaže našu društveni zajednicu nabavkom i donacijom visoko-tehnološke opreme u cilju zaštite zdravlja svih naših građana.